Laboratory of Structural and Functional Genomics

ЛАБОРАТОРИЯ СТРУКТУРНОЙ И ФУНКЦИОНАЛЬНОЙ ГЕНОМИКИ

История

В 1991 году академиком НАН РК Айтхожиной Н.А. основана лаборатория генома ИМББ – первая в Казахстане лаборатория по изучению генома растений и человека.

В составе лаборатории генома существовали две группы исследователей: группа «Геном растений» и группа «Геном человека».

В 2009 г. группа «Геном человека» выделилась в новую лабораторию структурной и функциональной геномики.

 Заведующие лабораторией:

2009-2016 гг. – дбн Балмуханов Т.С.

2016-2017 гг. – кбн Хансеитова А.К. (и.о.)

2018-н.в. – Аширбеков Е.Е. (и.о.)

Научно – исследовательское направление

  • Выявление особенностей функционально-значимых генов человека, их регуляторных зон и экспрессии в норме и при патологии, выявление групп риска и предрасположенности к заболеваниям, генодиагностика, ранняя диагностика и прогностика, геномная и персонализированная медицина, фармакогеномика;
  • Этногеография и этногеномные исследования популяций населения Казахстана;
  • Палеогеномные исследования ДНК из биологического материала археологических раскопок;
  • Анализ генетического разнообразия и паспортизация популяций растений и животных, штаммов микроорганизмов;
  • Исследование действия малых доз радиации на ДНК человека.

Используемые методы исследования

Изучение гетерогенности ДНК путем использования различных вариантов полимеразной цепной реакции, секвенирование ДНК, определение полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) и наличия однонуклеотидных замен, анализ гипервариабельных локусов микросателлитной ДНК, определение различий частоты встречаемости аллелей и генотипов, характерных для нормальных и патологических состояний.

Достижения

  • Впервые в Казахстане заложены основы молекулярной и популяционной генетики человека, генной диагностики
  • Установлены особенности структурно-функциональной организации генов, участвующих в развитии сердечно-сосудистых (инфаркт миокарда, ишемическая болезнь сердца, гипертензия, атеросклероз), нейродегенеративных (рассеянный склероз) и онкологических (рак молочной железы, рак тела матки) заболеваний человека. Определены этнические особенности геномных маркеров в развитии патологий.
  • Впервые в Казахстане проведены исследования ДНК из материала археологических раскопок, включая молекулярно-генетический анализ останков древних кочевников, живших на территории современного Алтая 2500 лет назад, сохранившихся в условиях вечной мерзлоты и обнаруженных во время уникальных археологических раскопок степной цивилизации (пос. Берел),  в сравнении с геномом современных казахов и мировым GenBank.
  • Изучены полиморфизм и дивиргенция геномной ДНК горных баранов рода Ovis, ряда лекарственных и редких растений Казахстана, штаммов хозяйственно-ценных микроорганизмов.
  • На основе распределения гаплогрупп и микросателлитной вариабельности Y-хромосомы изучена родоплеменная структура казахов, проведен анализ межродовых генетических связей, дана оценка вклада Евразийских линий в генофонд казахов, дана оценка возрасту казахских линий, дана оценка генетической составляющей в жузовую организацию

Выполненные научные проекты:

  • ПФИ: Ф-210 «Изучение структурно-функциональных особенностей генома организмов при фитопатогенезе и атерогенных заболеваниях» – 2000-2002 гг.
  • ПФИ: Ф-290 «Изучение особенностей структурно-функциональной организации и экспрессии генома при ишемической болезни сердца человека и септориозе пшеницы» – 2003-2004 гг.
  • ПФИ: Ф.0357 «Биологические основы создания наукоемких технологий для здравоохранения, сельского хозяйства и охраны окружающей среды»  – 2006-2008 гг.:
    • 3адание 1/02.Н «Исследование структурных особенностей генов-кандидатов предрасположенности к рассеянному склерозу у населения Казахстана и выявление молекулярно-генетических маркеров повышенного риска заболевания».
  • НТП: О.0457 «Поддержание и пополнение коллекций растений, животных, микроорганизмов и уникальных генетических банков для сохранения биологического разнообразия Казахстана» 2008-2010 гг.:
    • «Создание и молекулярно-генетическая характеристика банка ДНК рабочих урановых рудников, подверженных хроническому воздействию малых доз радиации. Создание электронного банка данных по генотипам людей, подверженных постоянному воздействию радиации в малых дозах»;
    • «Создание генетических паспортов, мониторинг генетического разнообразия и геномистематика некоторых биотехнологически ценных микроорганизмов представителей 11 родов. Разработка тест-системы для генетической идентификации некоторых штаммов рода  Kluyveromyces»;
    • «Изучение, сохранение генофонда и создание генетических паспортов коммерчески перспективных лекарственных растений Казахстана, разработка тест-систем для молеулярно-генетической идентификации Anabasis  aphyllia L., Peganum harmala L., Polypodium vulgare L.» .
  • ПФИ: Ф.0479 «Закономерности функционирования биологических систем – основа создания инновационных технологий для медицины, сельского хозяйства и охраны окружающей среды»
    • H.01. (4.2.1/43H) «Особенности структурно-функциональной организации и экспрессии генов цитокинов и некоторых супрессорных факторов при аутоиммунных и онкологических заболеваниях. Разработка принципов их ранней диагностики для лечения и профилактики» – 2009-2011 гг.
  • НТП: О.0592 «Разработка отечественных геномно-протеомных и клеточных технологий для нужд  медицины, сельского хозяйства и охраны окружающей среды Казахстана» – 2012-2014 гг.:
    • Задание 1 «Молекулярно-генетическое исследование структурно-функциональных ассоциаций генов, участвующих в развитии рака молочной железы среди населения Республики Казахстан»
    • Задание 2 «Молекулярно-генетический мониторинг последствий облучения малыми дозами радиации персонала уранодобывающей и ураноперерабатывающей промышленности».
  • Проект ГФ 0226 «Молекулярно-генетическое исследование этногенетического полиморфизма Y-хромосомы современных казахов и древних людей региона Дешт-и-Кипчак» – 2012-2014 гг.
  • НТП: О.0633 «Структурно-функциональные особенности генома при раке молочной железы для ранней диагностики и прогностики»
  • Проект ГФ4/4050 «Молекулярно-генетическая характеристика казахов Южно-Казахстанской, Жамбылской и Алматинской областей на основе однонуклеотидной и микросателлитной вариабельности Y-хромосомы» – 2015-2017 гг.
  • Проект AP05132207 «Исследование взаимосвязи miRNA с генами мишенями и уровня их экспрессии при онкопатологиях» – 2018-2020 гг.

Публикации:

  1. Айтхожина Н.А., Хансеитова А.К., Нигматова В.Г., Неупокоева А.С., Шарафутдшюва Д.А., Аширбеков Е.Е., Фаворов А.В., Балмуханов Т.С. Ассоциации комбинаций аллелей в гене рецептора 2 роста фибробластов с раком молочной железы среди разных этнических групп // Генетика. – 2017. – Т. 53. – № 9. – С.1098-1105. (IF=0,505)
  2. Angelini S., Rosticci M., Massimo G., Musti M., Ravegnini G., Consolini N., Sammarini G., D’Addato S., Rizzoli E., Botbayev D., Borghi C., Cantelli-Forti G., Cicero A.F., Hrelia P. Relationship between Lipid Phenotypes, Overweight, Lipid Lowering Drug Response and KIF6 and HMG-CoA Genotypes in a Subset of the Brisighella Heart Study Population // International Journal of Molecular Sciences. – 2018. – Vol. 19, № 49. – doi:10.3390. (IF=3,5)
  3. Аширбеков Е.Е., Хрунин А.В., Ботбаев Д.М., Белкожаев А.М., Абайлдаев А.О., Рахымгожин М.Б., Мукушкина Д.Д., Лимборская С.А., Айтхожина Н.А. Молекулярно-генетический анализ популяционной структуры казахского племенного объединения Старший жуз на основе полиморфизма Y-хромосомы // Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. – 2018. – № 2. – С. 72-75. (IF = 0,313)
  4. Khanseitova A., Mukushkina D., Miroshnik T., Balmukhanov T., Aitkhozhina N. TOX3 single nucleotide variants and breast cancer in Kazakh ethnic group // Human genome meeting 2014, CICG-Geneva-Switzerland. – 2014. – P101.
  5. Khodayeva A., Miroshnik T., Neupokoeva A., Balmukhanov T. Analysis of association of variations in p53 gene with breast cancer risk in Kazakhstan population // FEBS Journal. – 2014. – Vol. 281 (Suppl. 1). – P.434.
  6. Балмуханов Т.С., Белкожаев А.М., Ботбаев Д.М., Мирошник Т.Н., Казымбет П.К., Бахтин М., Айтхожина Н.А. Скрининг полиморфизмов в генах RAD51, XPD и XRCC1 среди работников атомной промышленности Казахстана // Доклады НАН РК. – 2014. – №5. – С. 72-79.
  7. Аширбеков Е.Е., Аширбекова А.Е., Айсина Д.Е., Ботбаев Д.М.,
    Белкожаев А.М., Хансеитова А.К., Балмуханов Т.С., Айтхожина Н.А. Микросателлитная вариабельность Y-хромосомы гаплогруппы С у казахов // Доклады НАН РК. – 2014. – № 6. – C. 83-92.
  8. Neupokoyeva A., Mukushkina D., Miroshnik T., Abayldayev A., Khanseitova A., Balmukhanov T., Aitkhozhina N. Polymorphisms in the TOX3 gene and hormone receptor status of breast cancer in Kazakh women // FEBS Journal. – 2015. – Vol. 282 (Suppl. 1). – P. 251-252.
  9. Ashirbekov Y., Ashirbekova A., Aisina D., Botbayev D., Belkozhaev A., Khanseitova A., Balmukhanov T., Aitkhozhina N. Microsatellite variability of Y-chromosome C-haplogroup of Kazakhs // FEBS Journal. – 2015. – Vol. 282 (Suppl. 1). – P.355.
  10. Sharafutdinova D.A., Neupokoyeva A.S., Khanseitova A.K., Balmukhanov T.S., Aitkhozhina N.A. Association of the A870G polymorphism of CCND1 gene with breast cancer in Kazakhstan // 2nd international conference “Personalized medicine and global health”. – 2015.
  11. Хрунин А.В., Хансеитова А.К., Алиев А.М., Балмуханов Т.С., Айтхожина Н.А., Лимборская С.А. Анализ структурных вариаций генома у получавших химиотерапию больных раком молочной железы из Казахстана // Международная конференция Хромосома 2015, Новосибирск. – 2015.
  12. Balmukhanov T.S., Khanseitova A.K., Nigmatova V.G., Neupokoeva A.S., Sharafutdinova D.A., Aitkhozhina N.A.. Lack of association between polymorphisms in rs2981582, rs2420946, rs17102287, rs1219648, rs2981578, and rs17542768 of FGFR2 gene with breast cancer in the population of Kazakhstan // Advances in Breast Cancer Research. – 2015. – № 4. – P. 109-113.
  13. Неупокоева А.С., Мукушкина Д.Д., Абайлдаев А.О., Мирошник Т.Н., Хансеитова А.К., Балмуханов Т.С., Айтхожина Н.А. Вариабельность гена TOX3 и гормональный статус рака молочной железы в популяциях Казахстана. // Доклады НАН РК. – 2015. – № 5. – С. 120-127.
  14. Ходаева А., Абайлдаев А., Литус И., Рахымгожин М., Балмуханов Т., Айтхожина Н. . Ассоциации сочетаний полиморфизмов в генах ТР53 и HER2 c раком молочной железы среди населения Казахстана // Доклады НАН РК. – 2015. – № 6. – С. 119-126.
  15. Mukushkina D.D., Abaildayev A.O., Khodayeva A.Y., Ashirbekov E.E., Talaeva Sh.Zh., Esimsiitova Z.B., Khanseitova A.K., Aitkhozhina N.A. Search of ESR1 gene polymorphisms association in Kazakhs and Russians with BC risk // Journal of Biotechnology. – 2016. – 231S S4–S109.
  16. Нигматова В.Г., Литус И.А., Мукушкина Д.Д., Мирошник Т.Н., Хансеитова А.К., Омарбаева Н.А., Талаева Ш.Ж., Балмуханов Т.С., Айтхожина Н.А. Вариабельные полиморфные локусы rs1128503 и rs1045642 гена множественной лекарственной устойчивости (MDR1) среди пациентов с диагнозом рак молочной железы в этнических группах Казахстана // Доклады НАН РК. – 2016. – № 3. – С. 116-122.
  17. Abaildayev A.O., Mukushkina D.D., Neupokoyeva A.S., Khodayeva A.Y., Rahymgozhin M.B., Belkozhayev A.M., Omarbayeva N.A., Erezhepov A.E., Khanseitova A.K.,Aitkhozhina N.A. Association rs909116 in gene LSP1 with breast cancer in Kazakhstan populations // Journal of Biotechnology. – 2016. – Vol. 231. – P.S93-S94.
  18. Аширбеков Е.Е., Неупокоева А.С., Ходаева А.Ю., Абайлдаев А.О., Айтхожина Н.А. О происхождении казахского племени Уак // Конференция”VII Международная школа молодых учёных по молекулярной генетике “Геномика и биология живых систем”, Звенигород, Россия. – 2016. – C. 15.
  19. Аширбеков Е., Ботбаев Д., Белкожаев А., Абайлдаев А., Мухатаев Ж., Алжанулы Б., Лимборская С., Айтхожина Н. Анализ жузовой организации казахских племен на основе распределения гаплогрупп Y-хромосомы // Вестник КазНУ. Серия биологическая. – 2017. – T. 73, № 4. – C. 81-89.
  20. Аширбеков Е.Е., Ботбаев Д.М., Белкожаев А.М., Абайлдаев А.О., Неупокоева А.С., Мухатаев Ж.Е., Алжанулы Б., Шарафутдинова Д.А., Мукушкина Д.Д., Рахымгожин М.Б., Хансеитова А.К., Лимборская С.А., Айтхожина Н.А. Распределение гаплогрупп Y-хромосомы казахов Южно-Казахстанской, Жамбылской и Алматинской областей // Доклады НАН РК. – 2017. – № 6. – С. 85-95.
Show More
Close